Le diagnostic prénatal (DPN) est proposé aux femmes enceintes pour détecter une maladie chez le futur bébé, qui peut être particulièrement grave.
Si une maladie spécifique ou une anomalie de développement du foetus sont diagnostiquées, une prise en charge pendant la grossesse sera mise en oeuvre.
Selon les cas, après la naissance, les équipes soignantes pourront aussi s’occuper du nouveau-né. Le couple sera aidé par des professionnels de santé attachés à un Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN).
Si le diagnostic prénatal conduit à détecter un problème très grave et incurable, les parents prendront l’avis du CPDPN pour discuter avec eux de la suite de la grossesse…
Comment faire un diagnostic prénatal ?
Pour effectuer un diagnostic prénatal, différents moyens peuvent être utilisés. Les principaux sont : prise de sang et échographie.
En fonction des résultats de ces examens, d’autres explorations peuvent être nécessaires, comme une ponction du liquide amniotique, un prélèvement et analyse d’un fragment de trophoblaste, ou villosités du chorion…
Une fois le diagnostic prénatal (DPN) établi, l’équipe soignante proposera une prise en charge adaptée grâce à l’aide du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN).
Diagnostic prénatal encadré par la loi
Le diagnostic prénatal a été encadré par la loi de bioéthique de 2011 (article L2131-1 du code de santé publique). La loi indique que toutes les femmes enceintes doivent recevoir une information « loyale, claire et adaptée à sa situation sur la possibilité de recourir, à sa demande, à des examens de biologie médicale et d’imagerie permettant d’évaluer les risques que l’embryon ou le foetus présente une affection susceptible de modifier le déroulement et le suivi de la grossesse ».
La femme et le couple sont libres d’accepter ou de refuser ce dépistage prénatal.
Le dépistage de la trisomie 21
Le dépistage de la trisomie 21 tient une place particulière dans le diagnostic prénatal. Mais attention cependant de ne pas confondre dépistage et diagnostic.
Le dépistage de la trisomie 21 est aujourd’hui proposé à toutes les femmes enceintes (libres à elles de l’accepter ou de le refuser). Il permet d’estimer le risque pour la femme d’avoir un foetus porteur de l’anomalie chromosomique : la trisomie 21.
Ce dépistage se fait au premier trimestre de grossesse (entre 11 semaines et 13 semaines et 6 jours d’ aménorrhée), en incluant différents facteurs : âge de la femme, résultat de deux facteurs sanguins (Bêta- Hcg et Papp-a), et mesure de la clarté nuquale grâce à l’échographie.
Le résultat de ce dépistage de la trisomie 21 est exprimé sous la forme d’une fraction (1/100 ; 1/10 000…). Passé un certain seuil (risque supérieur à 1/250), il faudra réaliser une ponction des villosités choriales pour analyser les chromosomes du foetus. C’est là le seul moyen d’aboutir à un éventuel diagnostic précis de trisomie 21.
Quelles solutions
Une fois le diagnostic prénatal établi et la maladie ou la malformation découverte, différentes solutions sont possibles. Voici les prises en charges qui peuvent être envisagées :
> En cas d’incompatibilité rhésus, un traitement peut être administré. Si la mère est Rhésus – et le foetus Rhésus +, on administre à la femme un traitement pour détruire les anticorps anti-Rhésus que la mère aurait développé (traitement effectué à la naissance, ou en cours de grossesse en cas de saignement de la mère, etc.).
> Lors de la découverte de malformations observées à l’échographie, une prise en charge dès la naissance (parfois une opération chirurgicale) sera nécessaire. En cas de fente palatine, par exemple, généralement pluiseurs interventions maxillo-faciales devront être programmées.
En cas d’anomalie cardiaque, une opération peut être aussi nécessaire dès la naissance. Tout sera alors programmé pour organiser au mieux le transfert du nouveau-né vers centre de chirurgie cardiaque.
Pour bien prendre en charge l’enfant à naître, le couple sera dirigé vers un Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN). Les professionnels de la naissance orienteront la future maman (et le couple), vers une équipe chirurgicale spécialisée.
> En cas de problème de santé incurable, d’affection génétique particulièrement grave, le couple sera dirigé vers un Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN). Une interruption médicale de grossesse pourra être envisagée selon les cas. Il est obligatoire de consulter un CPDPN, avant une interruption de grossesse pour motif médical. Au final, c’est bien entendu le couple qui prend la décision de poursuivre ou d’interrompre la grossesse.
On compte en France près de 50 Centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN). En 2009, ils ont examiné plus de 35 000 dossiers. 7 000 attestations en vue d’une interruption médicale de grossesse, ont été délivrées.
Le diagnostic prénatal est sous la tutelle de l’Agence de la biomédecine. Cette Agence a, entre autres, pour rôle d’encadrer les activités des 50 Centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal.
